Цитогенетичне дослідження проводять спеціалісти — генетики. Одним з основних методів цитогенетичного дослідження є визначення статевого хроматину. Цей метод відіграє важливу роль у діагностиці вроджених дефектів статевих залоз. Визначення статевого хроматину проводять у ядрах клітин поверхневого епітелію, який отримують шляхом зішкрібання його зі слизової оболонки внутрішньої поверхні щоки шпателем.

Одна із Х-хромосом утворює статевий Х-хроматин. У нормі його вміст складає 16-28 % (кількість ядер, що мають тільце статевого хроматину на 100 підрахованих ядер). При змінах кількості та структури статевих хромосом, як правило, змінюється відсоток вмісту статевого хроматину.

Визначення статевого хроматину може використовуватись як скринінг-тест. Аналіз каріотипу у зв’язку з його складністю проводиться лише за певними показаннями, а саме: перш за все відхилення у кількості статевого хроматину, наявність у пацієнток низького зросту, множинних, нерідко стертих аномалій соматичного розвитку, дисплазій, а також у тих випадках, коли при збиранні сімейного анамнезу встановлені вади розвитку, множинні виродливості або мимовільні викидні у ранні терміни вагітності.

Обов’язковим є визначення каріотипу у хворих із дисгенезією гонад, тому що наявність у них Y-хромосоми вказує на високий ризик можливості злоякісного росту.

СЕМІОТИКА ГІНЕКОЛОГІЧНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

Серед скарг у гінекологічних хворих можуть зустрічатись: біль, порушення менструального циклу, білі, маткові кровотечі, порушення функції сусідніх органів, безпліддя, сексуальні порушення.

Біль – один із основних симптомів гінекологічних захворювань. Він виникає внаслідок подразнення чи запалення очеревини, спазму гладкої мускулатури статевих органів і порушення кровопостачання внутрішніх органів.

Для того, щоб оцінити характер болю, необхідно з’ясувати його локалізацію, іррадіацію, тривалість, інтенсивність. Часто це допомагає визначити причину виникнення болю.

Найчастіше біль при гінекологічних захворюваннях локалізується в нижній частині живота. Біль у центрі нижньої частини живота характерний для захворювань матки чи шийки матки (неправильне положення матки, запальний процес, пухлини, викидень, запалення сечового міхура та ін.). При захворюваннях придатків біль локалізується в правій та лівій клубових ділянках. Це характерно для запальних процесів, позаматкової вагітності, пухлин придатків. 
При параметриті, ретрофлексії матки, злоякісних пухлинах біль виникає в ділянці крижів та попереку. Біль у ділянці куприка характерний для хронічного периметриту та параметриту, перелому куприкової кістки. Біль у ділянці зовнішніх статевих органів спостерігається при вульвіті, бартолініті, краурозі та ін.

За характером болю можна передбачити захворювання. Переймоподібний біль, зумовлений скороченням м’язів матки, маткової труби виникає при аборті, позаматковій вагітності, народженні фіброматозного вузла. Ниючий біль характерний для запальних процесів статевих органів, неправильних положень матки. При розриві маткової труби, піосальпінксу біль має гострий характер. Постійний виснажливий біль турбує під час запущених форм раку прямої кишки і статевих органів.

Білі – виділення з вагіни, які найчастіше з’являються при запальних процесах, неправильному положенні матки, пухлинах. Розрізняють п’ять видів білей: присінкові, вагінальні, шийкові, маткові й трубні.

У нормі присінок вагіни зволожений секретом сальних і потових залоз, який накопичується у складках статевої щілини. Патологічні присінкові білі виникають при вульвіті, вестибуліті.

Вагінальні білі зустрічаються найчастіше. Для патологічних білей характерні гіперсекреція, зміна консистенції (рідкі, водянисті, сметаноподібні), кольору (прозорі, молочні, жовто-зелені з домішками крові та ін.). Патологічні білі з гіперсекрецією спостерігаються при гонореї, трихомоніазі, хламідіозі, бактеріальному вагінозі, злоякісних пухлинах, атрофії слизової оболонки вагіни в літніх жінок.

При нормальній функції залоз слизової оболонки каналу шийки матки у вагіні накопичується прозорий густий слиз, кількість якого збільшується у фолікуліновій фазі. Патологічні шийкові білі виникають при ендоцервіциті, розривах шийки матки, поліпах, початкових формах раку.

Маткові слизисто-гнійні білі характерні для ендометритів, поліпів, кольору “м’ясних помиїв” – для злоякісних пухлин матки, кров’янисті – для фіброміоми.

Трубні білі з’являються лише при запаленні маткових труб, яке закінчується утворенням гідро- чи піосальпінксу.

Порушення менструального циклу та кровотечі займають особливе місце серед основних симптомів гінекологічних захворювань. Маткові кровотечі бувають циклічними (менорагії), пов’язаними з менструальним циклом, і ациклічними (метрорагії).

Клінічно порушення менструального циклу проявляються рясними частими менструаціями (гіперменструальний синдром) або рідкими помірними аж до їх відсутності (гіпоменструальний синдром).

Менструальний цикл може порушувватися при пухлинах, запальних процесах геніталій, а також при захворюваннях ендокринної системи, крові, важких інтоксикаціях, перевтомі. 
Ациклічні кровотечі (метрорагії) виникають при аборті, позаматковій вагітності, міхуровому заносі, симптомній фіброміомі матки, раці матки, пухлинах яєчників, запальних процесах та ін.

Кровотечі з шийки матки і вагіни характерні для ерозії шийки матки, поліпів, злоякісних новоутворень, запальних процесів.

Деколи кровотечі із статевих органів бувають після статевого акту, спринцювання чи інших вагінальних маніпуляцій (контактні кровотечі). Вони мають діагностичне значення, бо вказують на наявність дисплазії, раку шийки матки, ерозії чи іншого патологічного процесу.

Інколи причиною кровотечі можуть бути розриви варикозно розширених вен статевих органів та вагіни.

Для злоякісних новоутворень характерні кровотечі в менопаузі.

При довготривалих кровотечах у жінок виражена блідість шкіри та слизових оболонок, пастозність обличчя, глухість серцевих тонів та інші прояви анемії.

Деякі патологічні процеси статевої системи можуть викликати різноманітні порушення в органах сечовидільної системи та прямій кишці.