У клініці набутої гіпо- та апластичної анемії одним з провідних є геморагічний синдром, який часто призводить до крововиливів у життєво важливі органи (головний мозок, серце та ін.). Найбільші зміни у системі гомеостазу спостерігаються при гострих та підгострих варіантах захворювання та менш виражені – при хронічних. В основі патогенезу кровотечі лежить підвищення проникливості судинної стінки, порушення у тромбоцитопоезі та зміни у системі згортання крові. Серцево – судинна система: розширення меж відносної серцевоїтупості, глухість тонів, систолічний шум, тахікардія, артеріальна гіпотензія. Аритмії спостерігаються рідко. Старші діти можуть відмічати біль у ділянці серця, відчуття “завмирання”. Інтенсивність вказаних симптомів обумовлена анемічною гіпоксією та інтоксикацією. Органи дихання: специфічних змін немає. ГА часто ускладнюється пневмонією. Шлунково – кишковий тракт: закономірних порушень немає. При різко вираженій кровотечності виникають болі у животі, блювота, гематурія, крововиливи в очне дно. У периферичній крові визначають анемію, частіше нормохромного типу при гострому протіканні, із тенденцією до гіперхромії – при підгострому і нормохромії – при хронічному протіканні. При вираженому геморагічному синдромі у деяких хворих кольоровий показник знижений. Ступень анемії залежить від періоду хвороби та характеру перебігу: помірна – у початковому періоді, різко виражена – у розпалі захворювання, найтяжча – у термінальній фазі. Виявляється, також, анізоцитоз і пойкілоцитоз. Характерною ознакою гіпо- і апластичної анемії є відсутність регенеративних симптомів – зменшення кількості ретикулоцитів. Кількість лейкоцитів у периферичній крові знижена, лейкопенія стійка, навіть при наявності вторинної інфекції. У лейкоцитарній формулі відзначається нейтропенія, відносний лімфоцитоз. Відмічається, також, збільшення ШОЕ. Одним з провідних ознак гіпопластичної анемії ї тромбоцитопенія. Анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія максимально виражені при гострій апластичній анемії. При дослідженні кісного мозку знаходять зменшення клітинних елементів, затримку визрівання клітин еритро-, лейко- і тромбоцитопоеза.

Клінічні прояви набутої апластичної анемії пов’язані з характером і ступенем цитопенії; найчастіше першими ознаками є геморагічний синдром з ураженням шкіри та слизових, анемія і, рідше, інфекції. При цьому характерною є відсутність (поза інфекційними процесами) будь-яких ознак лімфаденопатії або гепато/спленомегалії.

Аналіз периферічної крові демонструє панцитопенію зі збереженням рівню лімфоцитів; характерним є одночасне зниження рівню гемоглобіну (<100 г/л), нейтрофілів (<1500/мкл) і тромбоцитів (<50000/мкл), однак на ранніх стадіях може відмічатись ізольована цитопенія (особливо тромбоцитопенія); кількість ретикулоцитів зменшена, можлива поява макроцитозу, анізопойкілоцитозу і токсичної грануляції нейтрофілів. Для підтвердження діагнозу абсолютно необхідним є вивчення аспірату і трепанобіоптату кісткового мозку, типовим є загальне зниження їх клітинності та ознаки жирового заміщення при відсутності проявів дисплазії мієлопоезу (за винятком досить частих рис дизеритропоезу) і підвищення ретикулінової строми.

Для диференціальної діагностики з вродженою апластичною анемією Фанконі показане цитогенетичне вивчення лімфоцитів периферічної крові на спонтанну або індуційовану ламкість хромосом і на наявність характерних хромосомних аберацій. Корисним також є ультразвукове дослідження оргаінв черевної порожнини для визначення гепато/спленомегалії або дістопії чи анатомічних аномалій нирок.

Здійснення цитогенетичного дослідження кістковомозкових клітин дозволяє провести диференціальну діагностику між набутою апластичною анемією і мієлодиспластичним синдромом, оскільки його жирове заміщення само по собі не виключає діагноз останнього: наявність цитогенетичних аномалій, особливо моносомії 7, свідчить на користь мієлодисплатичний синдром .

Лікування набутої апластичної анемії повинно призначатись у залежності від ступеню тяжкості процесу і тільки після здійснення повного обсягу діагностичних процедур і референції препаратів кісткового мозку в центрі, який має можливості для підтвердження/встановлення діагнозу відповідно стандартним критеріям. Однак , в той же час, специфічне патогенетичне лікування повинно розпочинатись якомога раніше, оскільки раннє спонтанне відновлення гемопоезу відбувається дуже рідко, а, навпаки, подальше прогресування захворювання може спричиняти підвищення ризику тяжких і небезпечних для життя ускладень.

При тяжкій/дуже тяжкій формі АА пацієнти, які мають HLA-ідентичного сімейного донора повинні отримати трансплантацію стовбурових гемопоетичних клітин , що дає їм 75-90% шансів на повне одужання.

При відсутності сімейного HLA-сумісного донора хворим призначається курс імуносупресивної терапії комбінацією антитимоцитарного глобуліна і циклоспоріна А :

Враховуючи рівень ускладнень при терапії антимоцитарний глобулін (далі АТГ) і ступінь імуносупресії пацієнтів, який супроводжується значним ризиком системних бактеріальних, грибкових і вірусних інфекцій, імуносупресивна терапія з курсом АТГ повинна проводитись тільки у окремих спеціалізованих відділеннях України, які мають відповідну інфраструктуру і достатній досвід її виконання. Під час її здійснення пацієнти потребують ізоляції, дотримання особливо суворих правил гігієни, збідненої на мікроби дієти, профілактичного застосування антибіотиків, антимікотичних і противірусних препаратів.

При нетяжкій формі АА пацієнтам, які залежать від трансфузій, показане проведення курсу імуносупресивного лікування комбінацією АТГ і циклоспорину А або тільки циклоспорином А. Незалежні від трансфузій хворі наглядаються лікарем та отримують симптоматичне лікування до повного відновлення гемопоезу або до розвитку клінічних/гематологічних показань для призначення відповідного патогенетичного лікування.