Хвороба Паркінсона. Основними проявами захворювання є тремтіння, акінезія і ригідність. Хвороба Паркінсона вважається спадковим захворюванням з низьким ступенем проявляємості патологічного спадкового задатку, передається за аутосомно-домінантним типом. Середній вік початку хвороби Паркінсона від 45 до 70 років. Характерні вибірковість та різний ступінь ураження клітин чорної субстанції. Внутрішньоклітинні включення – тільця Леві зустрічаються головним чином при хворобі Паркінсона і дуже рідко при синдромі паркінсонізма.

Паркінсонізм. Цим термін позначають прогресуючий акінетико-регідний синдром, що супроводжується, як правило, характерним тремтінням, який виникає внаслідок різних захворювань та уражень певних відділів мозку. Розвиток акінетико-ригідного синдрому пов’язаний із недостатністю допаміна в підкоркових вузлах. Прояви акінетико-ригідного синдрому – підвищення тонусу в тулубі та кінцівках (із симптомом “зубчатого колеса”) та акінезія, брадикінезія, відсутні синкінетичні рухи рук (ахейрокінез), про-, ретро- і латеропульсії. Обличчя маскоподібно, мова монотонна, тиха. Тремтіння ритмічне, з частотою 4-6 за секунду. Вегетативні порушення: підвищені слино- та потовиділення, сальність обличчя. Зміни психіки характеризуються брадифренією.

Лікування. L-DOPA : необхідно починати з малих доз – 250-500 мг на добу (за 2-3 прийоми). Кожні 2-3 дні доза препарату підвищується на 250-500 мг за добу. Оптимальна добова доза складає 3-4 г. Застосовують також мідантан (амантадін) в дозі 200-400 мг за добу (в 3-4 прийоми) в комбінації з препаратами холінолітичної дії – циклодол (артан, паркінсан), рідінол, арпенал, беллазон та ін. При відсутності ефекту показана стереотаксична операція – деструкція вентро-латерального ядра.

Гепатоцеребральна дистрофія (гепатолентикулярна дегенерація, хвороба Вільсона-Коновалова) – важке спадкове прогресуюче захворювання, яке характеризується поєднаним ураженням внутрішніх органів та мозку ( в першу чергу печінки та підкоркових вузлів). Це моногенне захворювання з аутосомно-рецесивною передачею. Патологічний ген локалізується на 13-й хромосомі. В основі патогенезу знаходяться порушення виведення з печінки фракції міді із жовчью та вторинно обумовлене зниження швидкості включення міді в церулоплазмін.

Вирізняють форми: “черевну” (маніфестує у віці від 5 до 17 років), аритмогіперкінетичну (рання) (маніфестує у віці від 7 до 15 років, характеризується аритмічними гіперкінезами торсійно-дистонічного характеру, дизартрією, дисфагією, анкілозами суглобів, зниженням інтелекту), тремтливо-ригідну (більш пізній початок – від 15 до 25 років, зустрічається частіше інших), тремтливу (початок в середньому у віці 20-25 років), екстрапірамідно-кіркову ( гостро розвиваються пірамідні парези та епілептичні пароксизми).

Одним з найважливіших діагностичних критеріїв є рогівкове кільце Кайзера-Флейшера. Важливим діагностичним тестом є дослідження церулоплазміну в сироватці крові, концентрація якого вже в ранніх стадіях хвороби знижена. Концентрація “вільної” міді підвищена. Екскреція міді із добовою сечею, як правило, також підвищена.

Лікування. D-пеніциламін (купреніл, артамін, металкаптаза…) в таблетках (0,15 г – 0,25 г) призначається за 30 хв. до їжі або через 2 год. після їжі, як правило, за наступною схемою: 0,25 г щоденно або через день на протязі 1 – 2 тижнів з подальшим поступовим збільшенням дози на 0,25 г на тиждень з тим, щоби досягти терапевтичної дози від 1 до 1,25-1,5 г/добу.Краще всього реагують на лікування хворі із тремтливою та тремтливо-ригідною формами. Через 2-3 роки лікування зникають кільця Кайзера-Флейшера. Альтернативним методом лікування є застосування препаратів цинка (сульфат цинка, ацетат цинка). Препарат призначається із розрахунку (за цинком) 50 мг 3 рази на день за 30 хв. до їжі (або 200 мг сульфата цинка 3 рази на день). Цинк володіє мінімальною токсичністю. Систематично проводиться лікування вітамінами групи В, антиоксидантами (аскорбінова кислота, вітамін Е, есенціале), дієта, оберігаюча печінку, виключення продуктів, що багаті на мідь (шоколад, кава, бобові, горіхи).

Хорея Гентингтона – спадкове дегенеративне захворювання нервової системи, що характеризується розповсюдженим хореїчним гіперкінезом, деменцією, має постійно прогресуючий перебіг. Успадковується за аутосомно-домінантним типом і характеризується 100% пенетрантністю. Ген картований на короткому плечі 4-ї хромосоми. Найбільш чіткою гіпотезою розвитку захворювання на клітинному рівні є гіпотеза так званого збуджуючого токсину (ексайтотоксину). Збуджуюча медіаторна амінокислота глутамат може викликати нейротоксичну дію та загибель нейронів, що пов’язано з надлишковим стимулюванням рецепторів, послідуючим збільшенням поступлення кальцію в клітину і активізацією вільнорадикальних перекисних процесів. Серед безпосередніх причин виникнення хореїчного гіперкінезу основне значення надається функціональній перевазі дофамінергічній активності в підкоркових гангліях.

Починається захворювання, як правило, на 4-7-му десятиріччях життя. Поступово з’являються типові хореїчні гіперкінези. Одним з найбільш чутливих тестів на ранній стадії є нездатність хворого нерухомо утримувати язик, що виведений з порожнини рота. У 5-10% усіх випадків спостерігається розвиток раннього первинного акінетично-ригідного варіанта хвороби з маніфестацією симптомів на 1-2-му десятиріччі життя.

Лікування. Для безперервного підтримуючого лікування доцільно застосовувати галоперидол в дозі 1,5-3 мг/добу в залежності від ефекту в поєднанні з бензодіазепіновими препаратами, в особливості з клоназепамом (антилепсіном) в добовій дозі 1-3 мг. При акінетично-ригідній формі інколи доцільно використовувати L-дофу, наком, мадопар в комбінації з мідантаном, юмексом, бромокриптіном.

Торзіонна дистонія (деформуюча м’язева дистонія) відноситься до спадкових захворювань нервової системи та характеризується своєрідними “обертальними” гіперкінезами, змінами м’язевого тонусу і формуванням патологічних поз. Переважає аутосомно-домінантний тип успадкування, але зустрічається і аутосомно-рецесивний. В патогенезі основну роль відводять дисбалансу центральних нейротрансміттерів, особливо дофаміну, ацетилхоліну, норадреналіну, серотоніну, ГАМК та ін. в межах нігростріарної та стріонігральної стволових систем.