Для цієї групи спадкових захворювань характерно тривалий розслаблення м'язів після їх скорочення.

Вроджена миотония є системним захворюванням; найчастіше вона проявляється миотонической дистрофією; саме про це і піде мова. Захворювання успадковується за аутосомнодоминантному типу з характерною прогресією ступеня тяжкості в наступних генераціях. Захворюваність чоловіків і жінок однакова (1:1). Для хворих характерні фронтальне облисіння, похилий лоб, птоз, катаракта "латеральна усмішка"; впливають деякі групи м'язів, наприклад грудіноключічно-соскоподібного, плечові та чотириголові. Як тільки настає м'язового виснаження, значно знижуються тонус м'язів і рефлекси. Миотония посилюється при охолодженні, фізичному навантаженні, ознобі, гіперкаліємії, а також при використанні суксаметония і неостигміну.

Захворювання часто поєднується з низьким рівнем розумового розвитку, атрофією статевих залоз, цукровий діабет, функціональною недостатністю дихальних м'язів, порушенням серцевої провідності та кардіо-міопатією. Хворіють зазвичай чоловіки 20-40 років, які помирають до 60 років від захворювань серця або від бульбарного ураження дихальних м'язів.

Проблеми
1. Медикаментозне посилення міотонії.
2. Залучення дихальної і серцево-судинної систем.

Анестезіологічне забезпечення

Оцінка і премедикація

Клінічний діагноз ставиться при електроміографії. До операції необхідно отримати ЕКГ і (по можливості) протягом 24 год провести тестування функції дихання (знижені максимальна ємність легенів і резервний об'єм видиху) і визначити концентрацію калію в крові.
Пацієнти з миотонией дуже чутливі до будь-яких лікарських депрессантам, тому бажано не включати їх в премедикацію. Призначення хініну може поліпшити стан системи дихання.

Проведення анестезії

Обов'язковий моніторинг серцевої діяльності. Для забезпечення контролю серцево-судинної системи краща катетеризація легеневої артерії. Обов'язково здійснюється моніторинг нейром'язової провідності і температури тіла.

Регіонарна анестезія дозволяє уникнути використання підсилюючих миотонию препаратів, однак вона не усуває миотонических рефлексів.
Якщо необхідна загальна анестезія, то слід виключити застосування суксаметония і неостиг-міна. Препаратом вибору серед м'язових релаксантів є атракуриум, при цьому обов'язково спонтанне відновлення нейром'язової провідності. Хворі надзвичайно чутливі до опиоидам, барбітуратів та інгаляційних анестетиків. Наприклад, доза тіопенталу 1, 5 мг/кг може викликати апное. Рятівним засобом при миотонической дистрофії є пропофол, про що вже говорилося вище.

Пацієнти повинні бути захищені від гіпотермії.

Післяопераційний період

При наявності нестабільної гемодинаміки або при уповільненому пробудженні і тривалому відновлення м'язового тонусу може знадобитися переведення хворого у відділення інтенсивної терапії. Опіоїди використовуються вкрай обережно і при постійному контролі. Можливо порушення ковтання і спонтанного спорожнення шлунка. Дуже велика ймовірність безсимптомної аспірації, тому в післяопераційний період слід утриматися від раннього ентерального харчування.