21:36 Хромосомні аберації, хромосомні хвороби |
| Хромосомні аберації. Під хромосомними абераціями розуміють зміни структури хромосом, викликані їх розривами, з подальшим перерозподілом, втратою або подвоєнням генетичного матеріалу. Вони відображають різні види аномалій хромосом. У людини серед найбільш часто зустрічаються хромосомних аберацій, що проявляються розвитком глибокої патології, виділяють аномалії, що стосуються числа і структури хромосом. Порушення числа хромосом можуть бути виражені відсутністю однієї з пари гомологічних хромосом (моносомія) або появою додаткової, третьої, хромосоми (трисомія). Загальна кількість хромосом в каріотипі в цих випадках відрізняється від модального числа і дорівнює 45 або 47. Поліплоїдія і анеуплоїдія мають менше значення для розвитку хромосомних синдромів. До порушень структури хромосом при загальному нормальному їх числі в каріотипі відносять різні типи їх «поломки»: транслокадію (обмін сегментами між двома негомологічних хромосомами), делеції (випадання частини хромосоми), фрагментацію, кільцеві хромосоми і т. д.
Хромосомні аберації, порушуючи баланс спадкових факторів, є причиною різноманітних відхилень у будові і життєдіяльності організму, що виявляються в так званих хромосомних хворобах. Хромосомні хвороби. Їх ділять на пов'язані з аномаліями соматичних хромосом (аутосом) і з аномаліями статевих хромосом (тілець Барра). При цьому враховують характер хромосомної аномалії - порушення числа окремих хромосом, числа хромосомного набору або структури хромосом. Ці критерії дозволяють виділяти повні або мозаїчні клінічні форми хромосомних хвороб. Хромосомні хвороби, зумовлені порушеннями числа окремих хромосом (трисоміями і моносомія), можуть стосуватися як аутосом, так і статевих хромосом. Моносомія аутосом (будь-які хромосоми, крім Х-і Y-хромосом) несумісні з життям. Трисомії аутосом досить поширені в патології людини. Найбільш часто вони представлені синдромами Патау (13-а пара хромосом) і Едвардса (18-я пара), а також хворобою Дауна (21-я пара). Хромосомні синдроми при трисоміях інших пар аутосом зустрічаються значно рідше. Моносомія статевої Х-хромосоми (генотип ХО) лежить в основі синдрому Шерешевського-Тернера, трисомія статевих хромосом (генотип XXY) - в основі синдрому Клейнфелтера. Порушення числа хромосом у вигляді тетра - або триплоїд можуть бути представлені як повними, так і мозаїчними формами хромосомних хвороб. Порушення структури хромосом дають найбільшу групу хромосомних синдромів (більше 700 типів), які, однак, можуть бути пов'язані не тільки з хромосомними аномаліями, а й з іншими етіологічними факторами. Для всіх форм хромосомних хвороб характерна множинність проявів у вигляді вроджених вад розвитку, причому їх формування починається на стадії гістогенезу і продовжується в органогенезу, що пояснює подібність клінічних проявів при різних формах хромосомних хвороб. Хромосомні хвороби - генетика людини - http://genetics.ucoz.org
|
|
|
