medbr.at.ua - Medbrat - медичний портал, анатомія
close

23:17
Спадкові захворювання нервово-м’язової системи
Спадкові захворювання нервово-м’язової системи

Спадкова мотосенсорна невропатія, тип І. Аутосомно-домінантна форма. Основними критеріями діагнозу є: аутосомно-домінантний тип успадкування; дебют захворювання – переважно 1 – 2-е десятиріччя життя; ураження дистальних відділів кінцівок у вигляді м’язевої слабкості, атрофій і порушень чутливості; зниження швидкості проведення імпульса по моторним і сенсорним волокнам; гістологічні ознаки: ущільнення і збільшення периферичних нервів, аксональна атрофія із сегментарною демієлінізацією; повільно прогресуючий характер перебігу.

Спадкова мотосенсорна невропатія, тип І. Аутосомно-рецесивна форма.Основними критеріями діагнозу є: аутосомно-рецесивний тип успадкування; дебют захворювання – перше десятиріччя життя; затримка моторного розвитку; атрофії і слабкість м’язів дистальних відділів кінцівок; наявність атаксій і кістково-суглобових деформацій; зниження швидкості проведення імпульса по моторним і сенсорним волокнам; гіпертрофічні зміни периферичних нервів; прогресуючий характер перебігу.

Спадкова мотосенсорна невропатія, тип ІІ. Аутосомно-домінантна форма. Основними критеріями діагнозу є: аутосомно-домінантний тип успадкування; дебют захворювання – друга декада життя; відсутність або незначно виражені атрофії дистальних відділів кінцівок, розлади чутливості; помірне зниження швидкості проведення імпульса по периферичних нервах; гістопатологічні ознаки аксональної дегенерації і нейрональної атрофії; відносно доброякісний перебіг.

Спадкова мотосенсорна невропатія, тип ІІ. Аутосомно-рецесивна форма.Основними критеріями діагнозу є: аутосомно-рецесивний тип успадкування; дебют – ранній дитячий вік; виражені атрофії і слабкість дистальних відділів кінцівок; деформація кистей і стоп; значне зниження швидкості проведення імпульса по периферичних нервах (менш ніж 38 м/с); гістопатологічні ознаки аксональної дегенерації і зниження щільності мієлінізованих волокон; швидкопрогресуючий характер перебігу.

Спадкова мотосенсорна невропатія, тип ІІІ. Хвороба Дежеріна – Сотта.Основними критеріями діагнозу є: аутосомно-рецесивний тип успадкування; дебют – перші 2 роки життя; затримка моторного розвитку; слабкість і атрофії м’язів дистальних відділів кінцівок, при подальшому прогресуванні – ураження проксимальних відділів; атаксія; порушення чутливості; деформація кистей і стоп, сколіоз; значне зниження (менш ніж 12 м/с) швидкості проведення імпульса по периферичних нервах; виражена сегментарна демієлінізація, цибулиноподібні утворення в біоптатах периферичних нервів; швидкопрогресуючий характер перебігу.

Х-зчеплена спадкова мотосенсорна невропатія. Основними критеріями діагнозу є: Х-зчеплений тип успадкування; дебют – 1 – 2-е десятиріччя життя (пік – 5 – 20 років); слабкість та атрофії м’язів дистальних відділів кінцівок; порушення чутливості за поліневритичним типом; деформації стоп; зниження швидкості проведення імпульса по периферичних нервах до 20-40 м/с; ознаки демієлінізації, цибулиноподібні утворення в біоптатах периферичних нервів; прогресуючий характер перебігу.

Переглядів: 169 | Додав: АДМІН | Теги: Неврологія | Рейтинг: 0.0/0