Тазово-стегновий тип Лейдена-Мебіуса. Критерії діагнозу: рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування, дебют захворювання в віці 20-60 років, м’язова слабкість і атрофії м’язів тазового пояса, стегон, по мірі прогресування – втягнення м’язів плечового пояса, лопаток, верхніх кінцівок.

Лопатково-стегновий тип Ерба (тип ІІ А). Зустрічається в трьох варіантах – ранньому, типовому та пізньому. Дебют захворювання в 3-14 років. Найпоширеніший типовий (юнацький) варіант. На другому десятиріччі життя розвивається слабкість м’язів тазового пояса і проксимального відділу нижніх кінцівок, а потім і атрофії їх. Далі до процесу долучаються м ‘ язи плечового пояса та проксимальні відділи рук. Посилюється лордоз і хода нагадує качину, з ‘ являються криловидні лопатки, виникає синдром “вільних плечей”.Талія у хворих дуже тонка (“осина талія”). Під час сміху “поперечна посмішка”.

Кінцівочно-поясна форма ПМД, аутосомно-домінантний тип (І А).Захворювання починається в 20-40 років. М’язова слабкість та атрофії виникають в проксимальних групах м’язів нижніх та верхніх кінцівок.Перебіг повільно прогресуючий з мінімальною інвалідизацією.

Лице-лопатково-стегнова ПМД Ландузі-Дежеріна. Вік початку захворювання частіше 15-25 років. Перші ознаки – слабкість і атрофії м ‘ язів обличчя та плечового пояса. Найбільш характерна слабкість мімічної мускулатури. Інтактними лишаються жувальні, вискові, зовнішні м’язи очей та глоткові м’язи. Характерні “губи тапіра”, поперечна посмішка, скорботний вираз. Носо-губні зморшки згладжені, зморшки на лобі не утворюються – “полірований вигляд”. Очі щільно не закриваються. Спостерігаються симптом “криловидних лопаток”, неможливість підняти руки вище горизонтальної лінії, слабкість передніх м ‘ язів гомілки.

Дистальні міопатії – група спадкових нервово-м’язових захворювань з аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом успадкування. Описано кілька форм дистальних міопатій.

Дистальна міопатія з раннім дебютом, тип І. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Критерії діагнозу: дебют в віці 10-20 років; слабкість і атрофії передньої групи м’язів гомілок; поступовий розвиток атрофій сгиначів та розгиначів стоп і гомілок; прогресуючий перебіг; незначне підвищення рівня КФК в крові; первинно-м’язовий характер змін ЕМГ.

Дистальна міопатія з пізнім дебютом, тип І (форма Веландера).Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Критерії діагнозу: дебют захворювання в 40-60 років; слабкість і атрофії переважно м’язів кистей, стоп; нормальна або трохи підвищена активність КФК в сироватці крові; первинно-м’язовий характер змін ЕМГ; повільно-прогресуючий перебіг.

Дистальна міопатія з пізнім дебютом, тип ІІ. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Критерії діагнозу: дебют захворювання в 20-40 років; слабкість і атрофії м’язів стоп; в пізніх стадіях – м’язів гомілок та кистей; нормальний або трохи підвищений вміст КФК в крові; первинно-м’язовий характер змін ЕМГ; повільно-прогресуючий перебіг.

Спинальні м’язеві атрофії – гетерогенна група захворювань, які успадковуються переважно за аутосомно-рецесивним типом і характеризуються дегенерацією клітин передніх рогів спинного мозку.

Спинальна м’язева атрофія дитячого віку, тип І (хвороба Верднига-Гоффмана). Критерії діагнозу: аутосомно-рецесивний тип успадкування; дебют захворювання – пренатальний період та перші 6 місяців життя; симптомокомплекс “в’ялої дитини” – генералізована м’язева гіпотонія, слабкість м’язів тулуба і переважно проксимальних відділів кінцівок, фасцикуляції; затримка моторного розвитку; наявність в біоптатах скелетних м’язів груп дрібних круглих волокон, гіпертрофованих волокон І типу та атрофованих волокон І і ІІ типів; ознаки денервації при ЕМГ-дослідженні; швидкопрогресуючий перебіг; несприятливий прогноз.

Спинальна м’язева атрофія дитячого віку, тип ІІ (проміжний варіант).Основними критеріями діагнозу є: аутосомно-рецесивний тип успадкування; дебют захворювання – перші 18 місяців життя; генералізована м’язева слабкість і гіпотонія; дифузні м’язеві атрофіїз переважним ураженням проксимальних відділів кінцівок; фасцикулярний тремор пальців, м’язів проксимальних відділів верхніх та нижніх кінцівок; наявність в біоптатах скелетних м’язів нормальних, атрофованих та гіпертрофованих м’язевих волокон; ознаки денервації при ЕМГ-дослідженні; прогресуючий перебіг; несприятливий прогноз.

Спинальна м’язева атрофія дитячого віку, тип ІІІ (хвороба Кугельберга-Веландера). Основними критеріями діагнозу є: аутосомно-рецесивний тип успадкування; дебют захворювання в віці після 18 місяців (пік 2-5 років); слабкість та атрофії м’язів тазового поясу і проксимальних відділів нижніх кінцівок, в пізніх стадіях – атрофії м’язів проксимальних відділів верхніх кінцівок; у 50% випадків – помірні псевдогіпертрофії ікроножних м’язів; спонтанні фасцикуляції; наявність в біоптатах скелетних м’язів нормальних, атрофованих та гіпертрофованих м’язевих волокон, відсутність диференціювання волокон на гістохімічні типи; ознаки денервації при ЕМГ-дослідженні; повільно прогресуючий перебіг; відносно сприятливий прогноз.

Спинальні м’язеві атрофії з пізнім дебютом.

Х-зчеплена бульбарна спинальна м ‘ язева атрофія (хвороба Кеннеді).Основними критеріями діагнозу є: Х-зчеплений тип успадкування; дебют захворювання в віці 40-60 років; слабкість та атрофії м’язів проксимальних відділів кінцівок, псевдогіпертрофії ікроножних м’язів; бульбарні симптоми, дизартрія; гінекомастія; наявність в біоптатах скелетних м’язів атрофованих та гіпертрофованих волокон; ознаки денервації при ЕМГ-дослідженні; повільно прогресуючий перебіг.

Спадкові невропатії.

Спадкові мотосенсорні невропатії.