Ультразвукове дослідження (сонографія) – це сучасний метод обстеження, який дозволяє обстежити досить велику кількість пацієнтів, нешкідливий для останніх, допомагає у діагностиці утворів, які не виявляються рентгенологічно, є методом вибору у вагітних жінок і у віці до 30 років. Для діагностики порожнистих пухлин молочної залози, наприклад, кіст, використовують УЗД. Ця методика передбачає пункцію кісти під контролем УЗД, евакуацію її вмісту та введення у порожнину склерозуючих речовин. Під контролем УЗД можливе виконання біопсії пухлини молочної залози, та дослідження реґіонарних лімфатичних вузлів (оцінка стану лімфатичних колекторів пахвової ділянки). З метою цитологічної верифікації виконують пункційну біопсію збільшених лімфатичних вузлів.

Додатковими методами обстеження на рак молочної залози є: комп'ютерна, ядерно-магнітно-резонансна томографія, якими визначають наявність чи відсутність ураження парастернальних лімфатичних вузлів. Проте вартість цих обстежень значною мірою затримують їх використання.

Морфологічний метод – пункційна та трепанобіопсія, яка є стандартом діагностики захворювань молочної залози.

Пункційна біопсія – це метод, який дозволяє отримати матеріал пухлини для цитологічного дослідження. Його найчастіше застосовують для первинної верифікації діагнозу. Суть його полягає в отриманні біоптату за допомогою голок різної конструкції завдовжки 5–25 см, діаметром 1,5-0,4 мм. Вибір конструкції, діаметра і довжини голки залежить від глибини розміщення органа чи структури, що цікавить.

Трепанобіопсія дозволяє обстежити фрагмент пухлини гістологічно. Доведено, що проведення біопсії не відображається на результатах перебігу онкологічного захворювання, не спричинює метастазування пухлини. Крім вище названих методів морфологічної діагностики у практиці для диференційної діагностики проліферативних процесів у протоковій системі використовують ексфоліативну цитологію (мазок виділень із сосків). Ексцизійна біопсія із терміновим гістологічним дослідженням є заключним етапом діагностики. Метод у 99% випадків відображає характер захворювання. Виконують метод під загальним знеболенням під час операції, для можливості розширити обсяг оперативного втручання до радикального. Хвора завчасно має бути попереджена про можливість такої тактики.

Лабораторна діагностка. Біохімічні показники крові – лужна фосфатаза, трансамінази, Са⁺, креатинін, лактат дегідрогеназа та ін., можуть свідчити про активність процесу. Для оцінки ефективності лікування, спостереження за пролікованими хворими використовують вивчення онкомаркерів (СА 15-3, РЕА)

Диференційна діагностика. Вагоме значення відіграє цитологічне дослідження пунктата з ущільнення і виділень із соска. Рак молочної залози необхідно диференціювати з доброякісними новоутвореннями молочної залози (вузлові форми мастопатії, фіброаденоми, ліпоми, лімфогранульоми, ангіоматозні пухлини, саркоми). Потрібно диференціювати маститоподібні форми раку, набряково-інфільтративну форму раку молочної залози з гострим маститом. Мастит зустрічається у молодих жінок, пов'язаний з лактацією, має гострий і короткий початок, супроводжується болями і піддається протизапальному лікуванню.

Лікування. Суттєвий вплив на визначення лікувальної тактики справляє: вік та загальний стан хворого, розміри самого органа, стадія процесу, його локалізація у молочній залозі, гістологічна форма. Радикальне лікування раку молочної залози передбачає цілий комплекс діагностичних, лікувальних та адміністративних заходів і можливе лише в умовах спеціалізованих закладів. Результати лікування раку молочної залози у непрофільних лікувальних установах, як мінімум вдвічі гірші.

Лікування Т₁N₀M₀, Т₂N₀М_0. стадії – радикальна мастектомія, за Пейті-Дайсеном. Передопераційна променева терапія великими фракціями у даний час є методом вибору. Можливе виконання квадрантектомії, при локалізації пухлини у зовнішніх квадрантах молочної залози. При цій тактиці проведення післяопераційної променевої та хіміотерапії є обов'язковим.

Лікування Т₁N₁М_0, Т₂N₁–₂M₀ стадії передбачає виконання передопераційної променевої терапії великими фракціями з наступною радикальною мастектомією (у модифікації Пейті або Холстеда), післяопераційною променевою терапією, та 5-6 ад'ювантними курсами хіміотерапії з інтервалами 21-28 днів.

Лікування T₃N₀M₀, T₃N_1-2M₀ стадії – проведення комплексного лікування з гормонотерапією у окремих випадках: неоад'ювантна хіміотерапія, перед– та післяопераційна променева терапія.

Лікування T4a-cN₃M₁ стадії – проведення паліативної поліхіміотерапії, гормонотерапії, паліативної променевої терапії на поодинокі метастази у кістки або поодинокі метастази інших локалізацій. Хірургічне лікування четвертої стадії раку молочної залози носить симптоматичний (санітарний) характер.

Хіміотерапія. Застосовується у ІІІ-ІV стадії процесу як окремий вид лікування раку молочної залози. При I-IІ стадії хіміотерапія є компонентом комплексного лікування. Вона може бути неоад'ювантною, (або передопераційною), ад'ювантною (післяопераційною чи профілактичною) і "лікувальною" (в занедбаних випадках). Схема хіміотерапії підбирається з врахуванням органотропності препарату, індивідуальної чутливості пухлини до нього. При неможливості уточнення останньої, у схему включають препарати різних груп, що впливають на різні фази клітинного циклу, з різним механізмом антимітотичної дії. Враховується також час та експресія ускладнень, які можуть виникнути під час проведення хіміотерапії. При назначенні конкретної схеми, конкретній хворій враховують фактори ризику по прогресуванню хвороби, а саме: вік хворої, розміри первинної пухлини, наявність метастазів (регіонарних і віддалених), гормональний статус пухлини, експресію онкогенів та генів супресорів.