Охарактеризовано декілька генетичних дефектів, що приводять до розвитку ХГБ. Всі вони відносяться до никотинамидадениндинуклеотидфосфатоксидазной системи генерації активних форм кисневих радикалів (НАДФ-оксидаза). НАДФ-оксидаза складається з 4 компонентів, 2 з яких цитозольние - p47-phox (від PHagocyte OXidase) і p67-phox, і 2 - мембранно-пов'язані з флавоцитохромом b558 - gp91-phox і p22-phox. Дефект будь-якого з цих компонентів приводить до розвитку ХГБ; 90% реальних випадків ХГБ пов'язане з мутаціями в генах NCF1 (від NeutrophilCytosolic Factor 1) (p47-phox) і NCF2 (gp91-phox).

Лікування. Противомикробная терапія (особливо ко-тримоксазол). Недавно в клінічних випробуваннях показана ефективність терапії ІФН групі пацієнтів з ХГБ, одержуючих цей препарат, 70% хворих не мали важких виявів інфекцій протягом року, в контролі (плацебо) що таких спостерігаються було 30%.

У рідких випадках вдаються до трансплантації кісткового мозку. Захворювання фатальне.