Лабораторні дані. Відсутні периферичні В-лімфоцити. У кістковому мозку є пре-В-клітки сm-ланцюгом в цитоплазме. У сироватці IgM і IgA не визначаються, IgG можливо, але мале (40-100 мг/дл). Аналіз на АТ до відповідним Аг груп крові і на АТ до вакцинним Аг (правцевому токсину, дифтерійному токсину і інш.) показує їх відсутність. Число Т-лімфоцитов і функціональні тести на Т-лімфоцити в нормі.

Клінічна картина. Якщо сімейний анамнез невідомий, то діагноз в середньому стає очевидним до віку 3,5 року. Для захворювання характерні важко протікаючі пиогенние інфекції, інфекції верхніх (синусити, отити) і нижніх (бронхіти, пневмонії) дихальних шляхів, можуть бути гастроентерити, пиодермії, септичні артрити (бактерійні або хламидиозние), септицемия, менінгіт, енцефаліт. Інфекції дихальних шляхів частіше за все визваниHaemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus. Диареи викликаються кишковими бактеріями илиGiardia lamblia. З вірусних інфекцій типові інфекції нейротропними вірусами ECHO-19, які викликають персистирующий менингоенцефалит. У хворих дітей при імунізації живий полиовакциной, як правило, спостерігають тривале вьщеление через слизові оболонки вірусу поліомієліту, причому свосстановленной і наростаючої вирулентностью (т. е. в дитячому колективі реальна небезпека зараження здорових дітей поліомієлітом внаслідок контакту з вакцинованою иммунодефицитним дитиною). При огляді таких дітей звертають увагу на відставання в зростанні, пальці у вигляді барабанних паличок, зміну форми грудної клітки, характерні для захворювань нижніх дихальних шляхів, гипоплазию лімфатичних вузлів і миндалин. При гістологічному дослідженні лимфоидной тканини - відсутність герминативних центрів і плазматических кліток.

Лікування. 1. Противомикробная химиотерапия. 2. Заместительная терапія: внутрішньовенні инфузії донорських препаратів сивороточних иммуноглобулинов кожні 3-4 нед довічно. Дози препаратів иммуноглобулинов підбирають так, щоб створити в сироватці хворого концентрацію иммуноглобулинов, що перекриває нижню межу вікової норми. 3. Можливість генетичної терапії обговорюється. ГенBtkклонірован, але є дані, що гиперекспрессия цього гена асоційована зі злоякісною трансформацією гемопоетической тканини.