Фокальні форми при ураженні м’язів обличчя, або шиї, або гортані проявляються у вигляді блефароспазму, тризма, оромандібулярної дистонії, параспазму обличчя, “спастичної кривошиї”, спастичної дисфонії; нерідко розвивається “писчий спазм”, “дистонічна нога”. Доцільне виділення двох форм торзіонної дистонії – ригідної та дистонічно-гіперкінетичної.

Лікування. При ригідних формах – препарати, що містять дофа. При гіперкінетичних формах є показаними антидофамінергічні засоби: препарати фенотіазінового та бутірофенонового ряду (галоперидол, тіапрід), діазепіни (клоназепам), інколи фінлепсін. При локальних, особливо оромандібулярних дистоніях є корисним треблекс (особливо в поєднанні з еглонілом). З ГАМК-ергічних препаратів застосовується баклофен, сірдалуд. Раніше застосовувалися операції на рівні м’язів, периферичних нервів, корінців та на головному мозку. В даний час найбільш адекватною рахується деструкція вентролатерального ядра таламуса.

Хвороба Фрідрейха. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний. Ген хвороби картований в центромерній ділянці 9-ї хромосоми. Перші симптоми виникають, як правило, на 1-2-му десятиріччі життя з проявів неспритності невпевненості ходи, особливо в темноті, хворі починають похитуватися, часто спотикаються, приєднується дискоординація в руках, зміна почерку, слабкість в ногах, дизартрія, зникають сухожильні та надкістничні рефлекси. Типовим неврологічним проявом хвороби Фрідрейха є порушення глибокої чутливості, можуть виявлятися симптом Бабінського, м’язева гіпотонія. Екстраневральні симптоми: скелетні деформації – сколіоз, “стопа Фрідрейха”; ендокринні розлади; кардіоміопатія; катаракта.

Спадкова спастична атаксія. Відноситься до переважно спинальних форм гередоатаксій, характеризується поєднанням симптомів спино-церебеллярної атаксії та ознак ураження пірамідного шляху у вигляді м’язевої спастичності. Є генетично гетерогенною – зустрічаються різні типи успадкування – аутосомно-домінінтний, аутосомно-рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою. При аутосомно-домінінтному успадкування характерний більш пізній початок хвороби – на 3-5 десятиріччі життя, при інших типах успадкування захворювання може дебютувати в перші роки життя. Визначаючим для спастичної атаксії є розвиток м’язевої спастичності. Характерні комбінація мозочкової атаксії, пірамідної спастичності в ногах при відсутності парезів, непостійні додаткові симптоми у вигляді дизартрії, атрофії зорових нервів, дегенерації сітківки, окорухових розладів, атрофічні зміни спинного мозку.

Олівопонтоцеребелярна атрофія уявляє собою гетерогенну групу дегенеративних атаксій, загальною особливістю яких є зміни нижніх олив продовгуватого мозку, ядер та поперекових волокон моста мозку і мозочкової кори. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Ген одної з форм картований на короткому плечі 6-ї хромосоми, другої – на 12-й хромосомі. Починається, як правило, на 3-4-му десятиріччі життя. Першим симптомом буває нестійкість, неспритність при швидкій ході та бігу, розвивається типова мозочкова атактична хода., інтенційний тремор та дискоординація в рухах, порушення почерку, асинергія мімчної мускулатури з характерними “мозочковими” гримасами. До типових проявів відносяться екстрапірамідні розлади у вигляді гіперкінезів: статокінетичного тремору кінцівок, тулуба та голови, міоклоній, кривошиї, хореїформних, хореобалічних, атетоїдних, дистонічних та інших гіперкінезів, рідше зустрічається розвиток синдрому паркінсонізму. Характерними є також різноманітні окорухові розлади, ністагм, порушення ковтання та фонації, розлади сфінктерів, пірамідна симптоматика різного ступеню, спинальні симптоми (аміотрофії, фасцикуляції, арефлексія, порушення глибокої чутливості), деменція. При КТ-дослідженні спостерігається витончення середньої ніжки мозочка, розширення субарахноїдального простору півкуль, розширення великої цистерни, IV шлуночка, бокових шлуночків та субарахноїдального простору великих півкуль мозку.

Лікування хворих із спадковими атаксіями. Найбільш обнадійливі результати отримані при використанні тіреотропін-рилізінг-гормона. Терміни безперервного лікування коливалися від 2 тижнів до півроку. Новий синтетичний аналог тіреотропін-рилізінг-гормона піладокс застосовується внутрішньовенно в дозі 10-20 мг щоденно, до 500 мг на курс лікування. Включення в загальну схему лікування холіна хлорида (по 20 мл 20% розчину 3 рази на день протягом 2 місяців) в поєднанні з антихолінестеразними препаратами є цілком виправданим. Комплексне лікування повинно включати також застосування вітамінів групи В, церебролізіна, ноотропних препаратів, есенціале в капсулах або внутрішньовенно крапельно, вітаміну Е в добовій дозі 1000-1600 мг протягом 1-2 місяців, рібоксіна, кокарбоксилази, АТФ, ретаболілу, баклофену або сирдалуду.

Спадкові спастичні параплегії. Поділяються на ізольовану спадкову спастичну параплегію та параплегію “плюс”, тобто форму, ускладнену розвитком додаткових (неврологічних та екстраневральних) симптомів. Ізольована спадкова спастична параплегія може успадкуватися за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим типами. Ген “чистої” аутосомно-домінантної форми картований на довгому плечі 14-ї хромосоми. Ще один ген домінантної спастичної параплегії 1-го типу був картований на хромосомі 15q. Захворювання може починатися в віці від 1-2 років до 6-7-го десятиріччя життя. Першими скаргами хворих є скутість в ногах при ходьбі (особливо при ході на великі відстані), стягуючі судоми в м’язах ніг, швидка втомлюваність ніг при ходьбі, хворі починають чіпляти носком сходи, нерівності тротуару. Розвивається типова спастична хода, важким стає згинання ніг в колінних суглобах, відривання стоп від полу, а сама ходьба потребує від хворого значних зусиль. При багаторічному перебігу хвороби нерідко розвиваються контрактури та деформації стоп (типова “стопа Фрідрейха”), поперековий лордоз. Характерною є перевага спастичного м’язевого тонусу над парезами. Ізольована спадкова спастична параплегія 2-го типу починається, як правило, в більш пізньому віці (після 35-40 років) і характеризується швидким прогресуванням із розвитком вираженої спастичності, виражених парезів та більш важкою інвалідизацією хворих. При 2-му типі практично не зустрічається безсимптомний перебіг хвороби. Достовірно частіше спостерігаються розлади глибокої чутливості та тазових функцій.

Факоматози – вроджені захворювання, які характеризуються ураженням тканин ектодермального походження: шкіри, нервової системи, сітківки. Одним з проявів даної групи дисплазій є судинні родимі плями та ангіоми сітківки, що покладено в основу терміна “факоматоз”. До факоматозів відносять нейрофіброматоз (хвороба Реклингаузена), туберозний склероз та деякі інші нейро-шкірні синдроми.