Нейрофіброматоз (хвороба Реклингаузена). Проявляється множинними пігментними плямами на шкірі кольору “кава з молоком”, пігментованими родимками та пухлинами шкіри та нервових стволів. Передається за аутосомно-домінантним типом з високою пенетрантністю. В основі захворювання лежить аномалія розвитку ектодерми та мезодерми. При периферичній формі пухлини локалізуються безпосередньо в шкірі та нервових стволах. Діагноз центрального нейрофіброматозу ставлять при поєднанні вогнищевого ураження мозку з периферичними проявами (пігментні плями, пухлини в шкірі та на периферичних нервах) або при багатовогнищевій симптоматиці.

Туберозний склероз. Успадковується за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантністю. Найбільш частими клінічними симптомами є епілептичні припадки, які починаються, як правило, в ранньому дитячому віці. Характер припадків поліморфний. Спостерігаються пірамідні та екстрапірамідні симптоми, психічні розлади у вигляді зниження інтелекту. На очному дні – специфічні новоутворення, які нагадують тутову ягоду, в ділянці диска зорового нерва та невеликі вогнища на периферії (ретинальний факоматоз). На краніограмах – явища гідроцефалії, а також характерні петрифікати, переважно в ділянці мозочка, бокових та ІІІ шлуночків. Майже завжди є порушення з боку шкіри у вигляді аденоми сальних залоз на обличчі (аденома Прингля), інколи масивні новоутворення за типом “кольорової капусти”. З боку кісткової системи – деформації грудної клітки, хребта, укорочення пальців на руках та ногах, високе піднебіння та інші диспластичні риси. Характерні полікістоз нирок, пухлини серця (рабдоміома), печінки, селезінки доброякісного характеру, але які мають схильність до злоякісного переродження.

Сирингомієлія – хронічне прогресуюче захворювання нервової системи, що характеризується розростанням глії й утворенням порожнин у спинному мозку (від грец. syrinx – трубка). Якщо патологічний процес не обмежується спинним мозком, а переходить на мозковий стовбур, говорять про сирингобульбію .

Етіологія і патогенез. Основною причиною захворювання є вади ембріонального розвитку спинного мозку з дефектом заростання шва в місці, де відбувається змикання обох половин медулярної трубки . Часто поєднується з аномалією Арнольда-Кіарі.

Патоморфологія. Патологічні зміни локалізуються переважно в нижньошийній і верхньогрудній частинах спинного мозку. На розрізі спинного мозку виявляються порожнини неправильної форми, що розташовуються в сірій речовині навколо центрального каналу.

Клініка. Захворювання починається у віці від 15 до 40 років. Основними симптомами сирингомієлії є дисоційовані розлади чутливості (зниження або втрата больової і температурної чутливості при цілості тактильної і м’язово-суглобового відчуття). Чутливі розлади виявляються у виді «куртки» або «напів куртки ».

Дуже виражені і різноманітні при сирингомієлії вегетативні розлади в області верхньої кінцівки і тулуба. Рухові порушення виявляються атрофічними парезами м’язів верхніх кінцівок. Цереброспинальна рідина при сирингомієлії частіше не змінена.

Перебіг . Повільно прогресуючий. Іноді спостерігається стабілізація процесу на декілька років.

Диференціювати сирингомієлію слід від гематомієлії , і нтрамедулярної пухлини, підгострого поліомієліту, бокового аміотрофічного склерозу.

Лікування. Лікування сирингомієлії симптоматичне: прозерин , дибазол , нейролептики і антидепресанти при інтенсивних болях, масаж, ЛФК.