В основі тетради Фалло чотири компоненти:

• 1) стеноз легеневої артерії майже виключно інфундибулярний;

• 2) високий дефект міжшлуночкової перегородки;

• 3) декстропозиція аорти, так що вона ніби «сидить верхи» на ДМШП і з правого шлуночка є безпосередній вихід у просвіт аорти;

• 4) гіпертрофія правого шлуночка.

Розповсюдженість тетради Фалло становить від 11 до 16,7 % від усіх природжених вад серця і до 66-75 % природжених аномалій, які супроводжуються ціанозом. При цьому питома вага тетради Фалло серед інших вад серця у старших вікових групах збільшується, оскільки багато дітей з іншими варіантами «синіх» вад гине незабаром після народження.

Гемодинаміка. Повернення венозної крові до правих передсердя і шлуночка не змінене. Внаслідок стенозу легеневої артерії при скороченні правого шлуночка частина крові крізь ДМШП потрапляє до аорти. Це призводить до хронічного недонасичення крові киснем за рахунок двох факторів: зменшення легеневого кровотоку та скидання частини венозної крові справа наліво - і до розвитку ціанозу. Визначальною є вираженість обструкції вихідного тракту правого шлуночка. Звичайно максимальні значення систолічного тиску в правому і лівому шлуночках однакові. Така ж закономірність властива і для значень діастолічного тиску в обох шлуночках і середніх значень тиску в правому та лівому передсердях. Внаслідок стенозу стовбура легеневої артерії між нею і правим шлуночком виникає значний градієнт тиску.

Скидання крові справа наліво зростає при фізичному навантаженні, коли приплив крові до серця значно збільшується, а кровотік через легені не може зрости внаслідок стенозу легеневої артерії. Насичення крові киснем вельми знижується. Подібне зростання ступеня гіпоксії може бути і при спазмі м’язів вихідного тракту правого шлуночка.

Якщо стеноз легеневої артерії помірно виражений, тиск у правому шлуночку нижчий, ніж у лівому, скидання справа наліво немає (може з’являтися при фізичному навантаженні), виникає «бліда форма», або доціанотична стадія тетради Фалло; згодом вона може трансформуватися у «класичну» - ціанотичну форму.

Розлади кровообігу компенсуються за рахунок гіпертрофії правого шлуночка. Завдяки сполученню між шлуночками тиск у правому шлуночку не може стати вищим, ніж в аорті, і не досягає таких величин, як при ІСЛА або тріаді Фалло; відповідно і гіпертрофія міокарда правого шлуночка при тетраді Фалло за однакового ступеня стенозу буває менш вираженою, ніж при вищеописаних вадах.

Діагностика. Ознаки ПВС виявляються переважно з перших днів життя. Систолічний шум вислуховується вздовж лівого краю грудини, починаючи з раннього неонатального періоду. Після 2-3 міс виявляються задишка і ціаноз, спочатку при годуванні, плачі, а надалі і у стані спокою. Вираженість ціанозу - від незначної синюшності губ, кистей і стоп до темно-синього забарвлення шкіри і доступних для огляду слизових оболонок. Час його появи і вираженість визначаються ступенем стенозу легеневої артерії. Внаслідок задишки порушується годування дитини, вона відстає у фізичному розвитку, погано набуває масу тіла і росте. Симптоми «годинникового скла» і «барабанних паличок» з’являються на 1-2-му році життя. Періодично виникають задишково-ціанотичні напади.

Кардіомегалія не характерна для тетради Фалло (концентрична гіпертрофія правого шлуночка), як і формування «серцевого горба». У ІІ – ІІІ міжребер’ях зліва іноді виявляється систолічне тремтіння. Верхівковий поштовх помірної сили, розлитий. Границі серця звичайно не розширені, перший тон біля верхівки гучний, другий тон над легеневою артерією ослаблений, інколи нормальний або навіть посилений за рахунок кращого проведення аортального компонента. Вислуховується грубий систолічний шум вигнання з максимумом у ІІІ IV міжребер’ях зліва (інфундибулярний стеноз) або у ІІ міжребер’ ї за наявності ще й клапанного стенозу. На відміну від ІСЛА, при тетраді Фалло інтенсивність шуму обернено пропорційна тяжкості вади.

Основним проявом тетради Фалло, який визначає тяжкість стану і розвиток ускладнень з боку центральної нервової системи, є задишково-ціанотичні напади. Вони не спостерігаються у дітей перших 3 міс життя, найбільш тяжко проявляються у віці від 6 міс до 2 років, особливо на фоні відносної (релятивної) анемії. Напад починається раптово, дитина стає неспокійною, посилюються задишка, ціаноз, зменшується інтенсивність шуму, буває втрата свідомості (гіпоксична кома), судоми з можливим розвитком геміпарезу. Тривалість нападу - від кількох хвилин до кількох годин. Виникнення нападів пов’язують із раптовим додатковим збільшенням опору вигнанню з правого шлуночка (спазм м’язів інфундибулярного відділу) або зі зменшенням опору в судинах великого кола кровообігу (можлива одночасна дія обох факторів).

Різко зменшується плин крові у легеневій артерії і збільшується скидання венозної крові до аорти крізь ДМШП, що призводить до поглиблення артеріальної гіпоксії, метаболічного ацидозу, збільшення РСО . Вказані фактори підтримують гіперпное. Під час нападу дитина приймає вимушену позу з притиснутими до живота ногами. Якщо хвора на тетраду Фалло дитина вже почала ходити, під час гіпоксичних нападів вона присідає навпочіпки. Після двох-трьох років, незважаючи на подальше погіршення загального стану, зростання ціанозу, гіпоксичні напади стають рідшими або дитина запобігає їм, присідаючи навпочіпки; після 4-5-річного віку періодично виникає колапс, який може закінчитися летально.

Слід зауважити, що «класичні» ознаки застійної правошлуночкової недостатності в цілому не властиві хворим на тетраду Фалло.

На рентгенограмі органів грудної порожнини відмічається підвищена прозорість легеневих полів внаслідок зменшеного кровонаповнення легень, а також вузькі корені легень. Тінь серця має характерну конфігурацію «дерев’яного черевичка»: верхівка підведена над діафрагмою і закруглена, дуга легеневої артерії зменшена, вігнута у бік середньої лінії.

На ЕКГ відмічаються правограма, гіпертрофія правого шлуночка з ознаками систолічного перевантаження.

При ЕхоКГ виявляються великий підаортальний дефект міжшлуночкової перегородки, декстропозиція аорти («аорта верхи на міжшлуночковій перегородці»), гіпертрофія правого шлуночка. Лівий шлуночок звичайно зменшений. Легенева артерія гіпопластична, що ускладнює її локацію. Великий градієнт тиску на легеневій артерії (за даними ДЕхоГ).

Гемограма характеризується підвищеним вмістом еритроцитів - до 7 • 1012/л і гемоглобіну - від 170 до 200-230 г/л.

Диференційний діагноз слід проводити з транспозицією магістральних судин, подвійним відходженням магістральних судин від правого шлуночка, ізольованим стенозом легеневої артерії, атрезією легеневої артерії, атрезією пристулкового клапана, тріадою Фалло тощо. Остання разом із пентадою входить до узагальненої групи «хвороби Фалло». Тріада складається зі стенозу легеневої артерії, дефекту міжпередсердної перегородки, гіпертрофії правого шлуночка; за вираженістю ціанозу нагадує тетраду Фалло, за даними рентгенографії, аускультації подібна до ізольованого стенозу легеневої артерії. Пентада характеризується компонентами тетради Фалло в поєднанні з ДМПП, який буває випадковою знахідкою.

Ускладнення. Нерідко відбувається тромбоз судин мозку, вен або синусів твердої мозкової оболонки, іноді артерій, особливо при значній поліцитемії. Зневоднення організму хворого підвищує ризик їх виникнення. Тромбоемболічні ускладнення призводять до паралічів, парезів. Абсцеси мозку спостерігаються рідше, ніж тромбози мозкових судин, і переважно в дітей після 2 років. Бактеріальний ендокардит частіше діагностується в дітей, що перенесли паліативну операцію шунтування у грудному віці.

Лікування. Показання до операції при тетраді Фалло є абсолютними; у найтяжких випадках необхідність проведення паліативної операції виникає вже в неонатальному періоді. Консервативне лікування може полягати у застосуванні простагландину Е1, який запобігає спонтанному закриттю артеріальної протоки, доки новонародженому з вкрай тяжкою тетрадою Фалло (або іншими так званими дуктус-залежними вадами, насамперед, з транспозицією магістральних судин та атрезією легеневої артерії, при яких відкрита артеріальна протока сприяє кращому виживанню) буде надано кардіохірургічну допомогу. В разі типового перебігу тяжкої форми тетради Фалло (ціаноз, задишково-ціанотичні напади після 3-6 міс) з метою запобігання задишково-ціанотичним нападам застосовують бета-блокатори, головним чином, анаприлін дозою 2-2,5 мг/кг на добу на 4 прийоми. Недостатній ефект потребує термінового направлення дитини до кардіохірургічного центру.

Схема лікування задишково-ціанотичного нападу включає:

• 1) постійну інгаляцію кисню через маску або катетер, уведений до носоглотки;

• 2) положення дитини на животі з приведеними до грудної клітки ногами, зігнутими в колінах;

• 3) підшкірне або внутршньом’язове введення морфіну дозою 0,1 мг/кг дітям після 1 року;

• 4) внутрішньовенну інфузію 5-10%-го розчину глюкози або реополіглюкіну (5 мл/кг) і буферних розчинів для компенсації ацидозу;

• 5) внутрішньовенне введення анаприліну дозою 0,1-0,15 мг/кг маси тіла.Паліативна операція полягає у створенні підключично-легеневого анастомозу (за методикою Таусіг - Блелока або в модифікації Вишневського); існують також інші варіанти паліативних втручань, мета яких - відстрочити радикальну операцію. Після створення шунта зменшуються ціаноз і вираженість симптому «барабанних паличок», зникають або значно полегшуються гіпоксичні напади. Систолічно-діастолічний шум під ключицею та на спині свідчить про нормальне функціонування анастомозу.

  Радикальна операція проводиться в умовах штучного кровообігу; усувають стеноз устя легеневої артерії й обструкцію вихідного тракту правого шлуночка ( інколи з використанням латки для розширення їх), потім виконують пластику ДМШП, одночасно відокремлюють аорту від правого шлуночка. Летальність після радикальної корекції становить від 3,5 до 10 %. Оптимальний вік для втручання - 2-3 роки.

  Добрі віддалені результати спостерігаються у 80 % оперованих дітей. Через 2-6 міс дитина може відновити відвідування дитячого садка або школи. Протягом першого року дозволяється лише ЛФК; у подальшому необхідне постійне обмеження фізичних навантажень. Оперовані діти потребують тривалого диспансерного спостерігання, оскільки існує певний ризик решунтування внаслідок прорізування швів.